Opracowana przez niemieckich lekarzy metoda wczesnego wykrywania ciężkich wad rozwojowych układu nerwowego pozwala rozpoznać rozszczep kręgosłupa wcześniej niż dotychczas – pomiędzy 11. a 13. tygodniem ciąży – poinformowano podczas konferencji prasowej w Berlinie.
Dziecko z rozszczepem kręgosłupa / il. Centers for Disease Control and Prevention - Centers for Disease Control and Prevention/Domena publiczna
Rozszczep kręgosłupa (spina bifida) to najczęściej występująca wada rozwojowa układu nerwowego. Wady cewy nerwowej pojawiają się w 8-9 przypadkach na każde 10 000 ciąż. W sumie na całym świecie co roku wady pojawiają się w przebiegu 300 000 ciąż.
Objawami ciężkiego, otwartego rozszczepu kręgosłupa są widoczne podczas USG „objaw cytryny” (charakterystyczne zniekształcenie czaszki płodu) oraz „objaw banana” (zniekształcenie półkul móżdżku). Jednak pojawiają się one dopiero w II trymestrze. Aby potwierdzić rozpoznanie, wykonuje się diagnostyczną amniopunkcję, która jest jednak inwazyjną procedura, zwiększająca ryzyko poronienia.
Prospektywne wieloośrodkowe badania, przeprowadzone pomiędzy czerwcem 2010 r. a październikiem 2013 r. przez specjalistów z berlińskiego szpitala Charite pozwoliły znaleźć wcześnie pojawiające się i łatwe do rozpoznania podczas USG objawy charakterystyczne dla rozszczepu kręgosłupa. 20 ekspertów z 10 ośrodków diagnostyki prenatalnej zbadało w sumie 15 526 ciężarnych (16 164 płody). Okazało się, że już w I trymestrze ciąży można zaobserwować brak czwartej komory mózgu, a także zmierzyć cztery parametry wskazujące na rozszczep kręgosłupa – wielkość pnia mózgu (BS), jego odległość od kości potylicznej (BSOB), wielkość zbiornika wielkiego (CM) oraz stosunek BS do BSOB. W oparciu o te pomiary wykryto 11 przypadków rozszczepu kręgosłupa. W 10 przypadkach na 11 kobiety zdecydowały się na aborcję.
– Autopsja wykazała poważne wady u wszystkich 10 usuniętych płodów, co wskazuje, że metoda jest wiarygodna – mówił prof. Wolfgang Henrich, dyrektor departamentu położnictwa i główny specjalista od ultrasonografii Uniwersytetu Charite.
Jak podkreślali uczestnicy konferencji, wadom rozwojowym układu nerwowego można zapobiec, stosując suplementację kwasu foliowego (ryzyko zmniejsza się o 70%).
