Pytanie nadesłane do redakcji
Moja córka ma 3,5 roku, gdy miała 8 miesięcy zdiagnozowano u niej niedobór α1-antytrypsyny o fenotypie PiZZ. Teraz jestem w 32. tygodniu ciąży, czy jest szansa, że urodzę zdrowe dziecko? Czy od razu po urodzeniu lekarze są w stanie zbadać moje maleństwo pod tym kątem?
Odpowiedziała
dr med. Dorota Gieruszczak-Białek
specjalista pediatrii, genetyki klinicznej
Klinika Pediatrii
Warszawski Uniwersytet Medyczny
Szanowna Pani!
Tak, jest szansa, że urodzi Pani zdrowe dziecko i można to zbadać po urodzeniu.
Niedobór α1-antytrypsyny jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalnie recesywny. Taki typ dziedziczenia oznacza, że choroba ujawnia się u homozygot (osób posiadających dwa zmutowane allele tego samego genu).
Zwykle dzieje się tak, że osoby chore, będące homozygotami (tak jak Pani córeczka) dziedziczą po jednym nieprawidłowym (zmutowanym) genie od swoich rodziców, będących heterozygotami, czyli zdrowymi nosicielami jednego nieprawidłowego genu.
W każdej kolejnej ciąży ryzyko wystąpienia choroby u dziecka jest stałe i wynosi 25%. 50% dzieci będzie zdrowymi nosicielami (heterozygotami), a 25% będzie miało oba prawidłowe (niezmutowane) geny.
Tak więc, podsumowując, szansa na urodzenie zdrowego dziecka wynosi 75%.
Badanie w kierunku niedoboru α1-antytrypsyny można i należy wykonać po narodzinach dziecka. Badaniem od którego rozpoczyna się proces diagnostyczny jest pomiar stężenia α1-antytrypsyny w surowicy. Jeżeli wynik ten jest nieprawidłowy, przeprowadza się dalsze badania, prowadzące do określenia fenotypu i genotypu.
Zakładam, że po wykryciu choroby u córeczki, przeprowadzono u Państwa diagnostykę w celu potwierdzenia nosicielstwa choroby.
Życzę wszystkiego dobrego.
