1 lutego 2015 roku
poczta
zaloguj się
 
Ciąża - Medycyna Praktyczna: Lekarze pacjentom
medycyna praktyczna dla pacjentów

Czy torbielowatość nerek u płodu można leczyć już w łonie matki?

Poleć:
Udostępnij:
17.07.2012

Pytanie nadesłane do redakcji

Czy torbielowatość nerek u płodu można leczyć już w łonie matki?

Odpowiedziała

dr hab. med. Teresa Nieszporek
Katedra i Klinika Nefrologii, Endokrynologii i Chorób Przemiany Materii
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach

Najczęściej występującą chorobą genetyczną (1:400–1:1000 urodzeń) przebiegającą z tworzeniem torbieli w nerkach jest autosomalne dominujące zwyrodnienie wielotorbielowate nerek typu dorosłych (autosomal dominant polycystic kidney disease – ADPKD). Choroba spowodowana jest uszkodzeniem pojedynczego genu PKD1 zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu 16 kodującego białko policystynę-1. W większości przypadków tej choroby torbiele nerkowe wykrywane są w 3.–4. dekadzie życia, niezwykle rzadko występują u płodów i noworodków. W chorobie tej nie ma skutecznego leczenia przyczynowego. Obecnie trwają badania kliniczne leków, które mają zwalniać tworzenie torbieli. Dotychczas nie zarejestrowano żadnego leku zarówno w leczeniu torbielowatości nerek u osób dorosłych, jak i u płodu.

REKLAMA

Znacznie rzadziej, bo z częstością 1: 6000–55000 urodzeń występuje wielotorbielowate zwyrodnienie nerek dziedziczone autosomalnie recesywnie, które spowodowane jest mutacjami w genie PKHD1 zlokalizowanym na chromosomie 6. W tej chorobie torbiele nerkowe często wykrywane są już u płodu. Obecnie również nie ma możliwości leczenia tej choroby w sposób przyczynowy, zarówno w życiu płodowym, jak i po urodzeniu.

Torbiele nerkowe, wykrywane u płodu mogą tworzyć się też w przebiegu różnych wad wrodzonych układu moczowego. Do najczęstszych wad przebiegających z tworzeniem torbieli należy dysplazja wielotorbielowata nerek (multicystic dysplastic kidney – MCDK). Jest to wada, która może być wynikiem mutacji genetycznych, jak również działania czynników toksycznych i zakażenia w czasie ciąży. Wada ta znacznie częściej dotyczy jednej nerki. W leczeniu tej wady wskazane jest czasem usunięcie zmienionej torbielowato nerki w okresie dzieciństwa. Zabiegu takiego nie zaleca się jednak rutynowo.

Piśmiennictwo:

Hains D.S., Bates C.M., Ingraham S., Schwaderer A.L.: Management and etiology of the unilateral multicystic dysplastic kidney: a review. Pediatr. Nephrol., 2009; 24: 233–241.
Książek A., Załuska W.: Wrodzone choroby nerek. [W:] Wielka Interna. Myśliwiec M. (red.): Nefrologia. (red.) Medical Tribune Polska, 2010: 275–278.

Poleć:
Udostępnij:

Publikacje, którym ufa Twój lekarz

Medycyna Praktyczna jest wiodącym krajowym wydawcą literatury fachowej. 98% lekarzy podejmuje decyzje diagnostyczne lub terapeutyczne z wykorzystaniem naszych publikacji.

 

Lekarze odpowiadają na pytania

  • Zapobieganie cytomegalii
    Jestem w 7. tygodniu ciąży. Z badań wynika, że nie przechodziłam nigdy zakażenia cytomegalowirusem. Staram się zachowywać wszelkie środki ostrożności, jednak nurtuje mnie jedna kwestia: na wszystkich portalach opisujących CMV radzi się ciężarnym unikać kontaktu z osobami pracującymi z małymi dziećmi. Mój mąż, w sezonie zimowym, który właśnie się zbliża, pracuje z małymi dziećmi jako instruktor narciarstwa.
  • Czy Encorton i Salofalk są bezpieczne w ciąży?
    Czy przyjmowanie od 6. tyg. ciąży Encortonu w dawce 40 mg i stopniowe z niej schodzenie oraz przyjmowanie Salofalku przez cały okres ciąży ma wpływ na zdrowie dziecka, rozwój narządów wewnętrznych oraz rozwój ogólny?

Gdzie się leczyć

Lekarz specjalista
ginekolog, położnik
Szukaj
Szpitale, przychodnie, gabinety
ginekologia, położnictwo
Szukaj

Zadaj pytanie ekspertowi:

Lekarze komentują