Badania prenatalne

Badania prenatalneOceń:
(5.00/5 z 1 ocen)
dr n. med. Bartłomiej Barczyński
I Katedra i Klinika Ginekologii Onkologicznej i Ginekologii
Uniwersytet Medyczny w Lublinie
Badania prenatalne

Badania prenatalne to metody diagnostyczne (inwazyjne i nieinwazyjne), którym poddaje się kobietę ciężarną w celu wykrycia nieprawidłowości genetycznych i innych poważnych chorób płodu.

Na podstawie wyników badań prenatalnych można rozpoznać:

  • wiele chorób genetycznych (m. in.: zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua, zespół Turnera, zespół Klinefeltera, mukowiscydozę, fenyloketonurię, hemofilię, achondrogenezję, wrodzoną łamliwość kości, α-talasemię, rdzeniowy zanik mięśni, dystrofię mięśniową typu Duchenne’a, zespół Noonan)
  • wiele wad rozwojowych (m. in. układu pokarmowego, układu nerwowego, układu moczowo-płciowego).

Jakie są wskazania do przeprowadzenia badań prenatalnych?

Wskazania do przeprowadzenia badań prenatalnych obejmują:

  • wiek matki powyżej 35. roku życia (w niektórych krajach >38 r. ż.)
  • nieprawidłowy kariotyp (zestaw chromosomów) matki i/lub ojca
  • wcześniejsze urodzenie dziecka z chorobą genetyczną lub wadą wrodzoną
  • nieprawidłowy wynik przesiewowego badania ultrasonograficznego wykonywanym między 11. a 14. tygodniem ciąży.

Ważne

Polskie Towarzystwo Ginekologiczne (PTG) zaleca, aby przesiewowe (nieinwazyjne) badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i nieprawidłowości genetycznych były proponowane wszystkim kobietom ciężarnym w Polsce, bez względu na wiek.

Rodzaje badań prenatalnych

Badania prenatalne można podzielić na inwazyjne i nieinwazyjne. Obecnie przesiewową diagnostykę prenatalną opiera się przede wszystkim na badaniach nieinwazyjnych, które są praktycznie pozbawione powikłań. Do najczęściej stosowanych metod zalicza się:

  • badanie ultrasonograficzne (USG)
  • test PAPP-A
  • test zintegrowany
  • testy: potrójny, poczwórny.

Powyższe badania oparte są na ocenie ultrasonograficznej płodu oraz na badaniu krwi matki. Przy użyciu metod nieinwazyjnych lekarz nie jest w stanie ustalić jednoznacznego rozpoznania, a jedynie określić w przybliżeniu prawdopodobieństwo choroby płodu. Dlatego też pacjentkom, u których wynik testu przesiewowego (nieinwazyjnego) jest wątpliwy lub nieprawidłowy (wyliczone ryzyko wady płodu jest określone jako wysokie), proponuje się rozszerzenie diagnostyki o badania inwazyjne.

Do metod inwazyjnych stosowanych obecnie w Polsce zalicza się:

  • amniopunkcję
  • biopsję trofoblastu
  • kordocentezę.

Uzyskany z nich materiał biologiczny przesyła się do badań cytogenetycznych, molekularnych i biochemicznych.

Nieinwazyjne badania prenatalne

USG

Obecnie najczęściej stosowanym badaniem w diagnostyce prenatalnej jest badanie USG. Według zaleceń Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego (PTG) oraz Fundacji Medycyny Płodu (FMF), przesiewowe USG w I trymestrze ciąży powinno być wykonane dokładnie między 11. a 14. tygodniem, kiedy jego skuteczność diagnostyczna jest największa. Zdarza się, że czas trwania wyliczony z ostatniej miesiączki nie zgadza się dokładnie z faktycznym wiekiem ciąży (np. w przypadku nieregularnych lub długich cykli miesiączkowych), dlatego dodatkowym kryterium wieku ciąży, na którym należy się opierać jest wielkość płodu oceniana na podstawie długości ciemieniowo-siedzeniowej płodu (CRL).

Parametrami, które podlegają ocenie ultrasonograficznej w trakcie tego badania są przede wszystkim: ocena grubości przezierności karku (NT) i obecność kości nosowej. Przezierność karku to podskórne nagromadzenie płynu w okolicy karku płodu. Bardzo trudno jest w sposób jednoznaczny podać wartość NT, która świadczy o patologii płodu, bowiem parametr ten rośnie wraz z wartością CRL (wiekiem ciąży).

Ogólnie przyjmuje się, że, w warunkach prawidłowych, graniczną wartością NT jest 2,5 mm. NT > 2,5 mm świadczy o istniejącym zwiększonym ryzyku zaburzeń genetycznych i wad wrodzonych płodu.

Obok pomiaru NT niezwykle istotną cechą wskazującą na patologię płodu jest nieobecność kości nosowej wykazana w USG w I trymestrze ciąży. Na podstawie badań wykazano, że kość nosowa jest nieobecna u około 2/3 płodów z zespołem Downa oraz u ponad 1/2 płodów z zespołem Edwardsa, natomiast wśród płodów zdrowych brak kości nosowej stwierdzono u mniej niż 1% przypadków.

Oprócz oceny powyższych parametrów, w trakcie badania przesiewowego lekarz przeprowadzający USG zwraca uwagę również na inne szczegóły budowy anatomicznej i czynności płodu, które mogą świadczyć o nieprawidłowościach płodu, takie jak:

  • wymiar CRL
  • długość kości szczękowej
  • długość małżowiny usznej
  • długość kości udowej i ramiennej
  • liczbę tętnic pępowinowych
  • wymiar pęcherza moczowego
  • obecność przepukliny pępowinowej
  • objętość łożyska
  • częstość akcji serca płodu
  • parametry przepływu krwi w przewodzie żylnym, tętnicach macicznych, tętnicy i żyle pępowinowej.

Należy jednak podkreślić, że ocena tych szczegółowych parametrów jest niezwykle czasochłonna, trudna technicznie i nie stanowi standardu badania przesiewowego w I trymestrze ciąży.

Badania krwi

Oprócz badań obrazowych, w nieinwazyjnej diagnostyce prenatalnej stosuje się również ocenę stężenia pewnych substancji we krwi matki. W surowicy kobiety ciężarnej ocenia się stężenie wolnej podjednostki ludzkiej gonadotropiny łożyskowej (ß-hCG), białka PAPP-A (tzw. specyficzne dla ciąży wykrywane w surowicy białko A), alfafetoproteiny (AFP), estriolu oraz inhibiny A.

W I trymestrze ciąży (między 11. a 14. tygodniem) ocenia się stężenie wolnej podjednostki ß-hCG oraz PAPP-A. W ciążach obarczonych wadami płodu, stężenie PAPP-A jest prawie zawsze zmniejszone, natomiast stężenie ß-hCG jest zmienne (zwiększone w przypadku trisomii 21, obniżone w przypadku trisomii 13 i 18, prawidłowe w przypadku nieprawidłowości chromosomów płciowych), dlatego też w każdym przypadku ryzyko wady płodu ustala się indywidualnie dla każdej pacjentki na podstawie specjalnych algorytmów obejmujących między innymi dodatkowo dokładny wiek matki, jej masę ciała oraz dokładny wiek ciąży, datowany pomiarem CRL.

W II trymestrze ciąży, między 15. a 20. tygodniem można przeprowadzić u kobiety ciężarnej tzw. test potrójny polegający na oznaczeniu w surowicy krwi wolnej podjednostki ß-hCG, wolnego estriolu i alfafetoproteiny (AFP). W niektórych krajach dodatkowo ocenia się stężenie inhibiny A (tzw. test poczwórny). Badania przesiewowe przeprowadzone w II trymestrze ciąży służą głównie rozpoznaniu ryzyka trisomii 21 oraz otwartych wad cewy nerwowej u płodu. Ich skuteczność jest jednak nieco mniejsza niż badań przesiewowych przeprowadzanych w I trymestrze ciąży.

Połączenie badań przesiewowych I i II trymestru, polegające na

  • ultrasonograficznej ocenie NT, obecności kości nosowych w I trymestrze ciąży
  • ocenie stężenia PAPP-A oraz ß-hCG w I trymestrze ciąży
  • wykonaniu testu potrójnego (poczwórnego) w II trymestrze ciąży

jest badaniem najbardziej dokładnym, jego czułość, wg niektórych autorów, przekracza 90%.

Należy również pamiętać o tym, że wyniki wszystkich powyższych nieinwazyjnych badań prenatalnych są obarczone pewnym odsetkiem (ok. 5%) wyników fałszywie dodatnich, tzn. mogą wskazywać na występowanie wady płodu w przypadku, w którym ciąża rozwija się zupełnie prawidłowo. Dlatego też decyzję dotyczącą rozszerzenia diagnostyki o metody inwazyjne lekarz prowadzący podejmuje z każdą pacjentką indywidualnie, w oparciu o wyniki przeprowadzonych badań, po uwzględnieniu wszystkich czynników ryzyka.

Jak interpetuje się wynik przesiewowego badania prenatalnego?

Indywidualne ryzyko wady genetycznej płodu oblicza się przy użyciu programu komputerowego. Wynik 1:300 uznawany jest za wartość progową, tzn. każdy wynik większy niż 1:300 (np. 1:100) oznacza wysokie ryzyko wady dziecka, a wynik niższy (np. 1:1000) mniejsze ryzyko nieprawidłowości. Zgodnie z rekomendacjami PTG, w przypadku ryzyka równego lub wyższego od 1:300, należy pacjentce zaproponować dalsze etapy diagnostyki prenatalnej, czyli metody inwazyjne.

Inwazyjne badania prenatalne i ich powikłania

Ocena komórek pobranych w trakcie inwazyjnych badań prenatalnych bezpośrednio od płodu w większości przypadków pozwala na ustalenie ostatecznego rozpoznania choroby dziecka już w trakcie ciąży. Badania te przeprowadza się pod kontrolą ultrasonografii, po wyrażeniu przez pacjentkę pisemnej zgody na ich wykonanie, gdyż przeprowadzenie zabiegu wewnątrzmacicznego może wiązać się z wymienionymi poniżej powikłaniami.

Amniopunkcja

Najczęściej przeprowadzaną metodą inwazyjną jest obecnie amniopunkcja, którą można przeprowadzać już między 13. a 15. tygodniem ciąży (amniopunkcja wczesna), chociaż zazwyczaj przeprowadza się ją między 16. a 18. tygodniem. Badanie polega na pobraniu około 15 ml płynu owodniowego poprzez nakłucie jamy owodni przez powłokę jamy brzusznej.

Powikłania zabiegu zdarzają się bardzo rzadko (0,5–1% przypadków) i należą do nich: poronienie, zakażenie wewnątrzmaciczne, odpływanie płynu owodniowego, wyzwolenie nadmiernej czynności skurczowej macicy, rozwój stopy końsko-szpotawej u płodu, uraz, a nawet wewnątrzmaciczny zgon płodu.

Biopsja kosmówki

Innym badaniem inwazyjnym jest biopsja kosmówki. Przeprowadza się je najczęściej między 8. a 11. tygodniem ciąży, chociaż można ją wykonać do 14. tygodnia. Badanie polega na pobraniu do badania fragmentu kosmówki (trofoblastu) drogą przezbrzuszną lub przezpochwową.

Badanie to obarczone jest nieco większym odsetkiem powikłań (2–3% przypadków), do których należą: poronienie, zakażenie wewnątrzmaciczne, rozwój stopy końsko-szpotawej u płodu, odpływanie płynu owodniowego. Zaletą metody jest szybkie, w porównaniu z amniopunkcją, uzyskanie wyniku (po ok. 48h). Niestety metoda ta ma również swoje ograniczenia: w niektórych przypadkach schorzeń łożyska (tzw. ograniczonego mozaicyzmu łożyska), gdy płód rozwija się prawidłowo, wyniki badania mogą być fałszywie dodatnie.

Podobnie zanieczyszczenie pobranego materiału tkanką pochodzącą od zdrowej matki może stwarzać trudności w interpretacji badania.

Kordocenteza

Kordocenteza jest trudnym technicznie i wykonywanym najrzadziej badaniem inwazyjnym. Procedurę przeprowadza się między 18. a 23. tygodniem ciąży. Zabieg polega na pobraniu 1 ml próbki krwi z żyły pępowinowej, z okolicy przyczepu łożyskowego pępowiny, przy użyciu igły wprowadzanej przezbrzusznie.

Powikłania zdarzają się w odsetku podobnym do wcześniej opisanych procedur (1–2% przypadków). Do najczęściej występujących należą: poronienie, poród przedwczesny, krwawienie (zazwyczaj przemijające), zakażenie wewnątrzmaciczne, tamponada pępowiny, okresowa bradykardia lub tachykardia płodu, zgon wewnątrzmaciczny płodu.

Jakie są możliwości badań prenatalnych w przypadku zapłodnienia pozaustrojowego?

Szczególnym rodzajem badania prenatalnego jest diagnostyka przedimplantacyjna zarodka przeprowadzana przed transferem zarodka do jamy macicy po zapłodnieniu pozaustrojowym (IVF). Diagnostykę taką przeprowadza się najczęściej w przypadku, w którym rodzice są nosicielami nieprawidłowości chromosomalnych lub mutacji, których rezultatem może być poważna choroba płodu. Do badania pobiera się fragment cytoplazmy komórki jajowej (materiału genetycznego należącego wyłącznie do matki) albo 1–2 komórki z zarodka w stadium co najmniej 8 komórek (materiał genetyczny przyszłego płodu).

Pomimo, że diagnostyka przedimplantacyjna jest z punktu widzenia etyczno-prawnego procedurą niezwykle kontrowersyjną, w niektórych krajach jest metodą stosowaną rutynowo.

Data utworzenia: 25.10.2011
Udostępnij:

Wysłanie wiadomości oznacza akceptację regulaminu

    • gosia
      2017-01-25 19:30
      Ja rownież zastanawiam sie nad wykonaniem badania prenatalnego Panorama. JEst to nowe badanie w Polsce. Z tego co mi wiadomo jako jedyne wykrywa zespol DiGeorge’a.odpowiedz
    • monika
      2017-01-20 17:28
      Witam, jestem aktualnie w 12 tyg drugiej ciazy. Ginekolog zasugerowal zrobienie badania prenatalnego Panorama. Czy ktos juz robil to badanie? Zastanawiam sie nad zrobieniem badań, ze wzgledu na wiek i zwiekszone ryzyko wad genetycznych.odpowiedz
    • Jola
      2016-11-29 14:24
      JEstem w 14 tygodniu ciązy. W mojej rodzienie występowały przypadki chorób genetycznych dlatego moj ginekolog zaproponował mi wykonanie badania IONA ze wzgledu na jego dużą wiarygodność wyniku. Badanie nie jest tanie ale koszty nie grają roli...Czy ktoś robił to badanie?odpowiedz

Publikacje, którym ufa Twój lekarz

Medycyna Praktyczna jest wiodącym krajowym wydawcą literatury fachowej. 98% lekarzy podejmuje decyzje diagnostyczne lub terapeutyczne z wykorzystaniem naszych publikacji.

 

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Lekarze odpowiadają na pytania

  • Hospitalizacja ciężarnej z cukrzycą
    Ginekolog poinformował mnie, że po włączeniu insuliny od 38. tygodnia będę leżeć w szpitalu. Proszę o informację, skąd taka procedura, dlaczego mimo dobrego rozwoju dziecka czeka mnie szpital (przyrost masy w normie i u mnie i u dziecka)?
  • Leczenie cukrzycy ciążowej
    Jestem w 32. tygodniu ciąży i mam cukrzycę ciążową od 24. tygodnia. Do tej pory wystarczała dieta, od kilku dni stężenie glukozy na czczo przekracza 90, a po posiłkach w górnej granicy (110-118). Czy jest jakiś sposób na obniżenie stężenia cukrów na czczo (przyrost masy w normie i u mnie i u dziecka)?

Przychodnie i gabinety lekarskie w pobliżu

Leki

Korzystając ze stron oraz aplikacji mobilnych Medycyny Praktycznej, wyrażasz zgodę na używanie cookies zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki oraz zgodnie z polityką Medycyny Praktycznej dotyczącą plików cookies