Jak postępować przed zajściem w ciążę, jeżeli poprzednie dziecko urodziło się z chorobą wrodzoną?

Jak postępować przed zajściem w ciążę, jeżeli poprzednie dziecko urodziło się z chorobą wrodzoną?Oceń:
Dr n. med. Bartłomiej Barczyński
I Katedra i Klinika Ginekologii Onkologicznej i Ginekologii
Uniwersytet Medyczny w Lublinie
Jak postępować przed zajściem w ciążę, jeżeli poprzednie dziecko urodziło się z chorobą wrodzoną?

Choroby wrodzone występują u 3–4% noworodków. W zależności od rodzaju, schorzenia mogą powodować jedynie niewielkie upośledzenie życia codziennego, być przyczyną znacznej niepełnosprawności fizycznej i intelektualnej lub prowadzić do zgonu we wczesnych okresach życia. Niestety, mimo postępu medycyny i prowadzonych badań, przyczyny większości chorób wrodzonych pozostają nieznane. Największe znaczenie przypisuje się czynnikom genetycznym i środowiskowym.

Czynniki genetyczne obejmują nieprawidłowości genów lub całych chromosomów, natomiast do czynników środowiskowych zalicza się czynniki biologiczne (np. wirusy, pierwotniaki), fizyczne (promieniowanie jonizujące) lub chemiczne (leki). Genetyczne choroby wrodzone i wady wrodzone rejestrowane są w specjalnych rejestrach narodowych, które funkcjonują w większości krajów Europy, w tym także w Polsce.

Kiedy skorzystać z poradnictwa genetycznego?

Urodzenie dziecka z chorobą wrodzoną powinno być dla rodziców sygnałem do przeprowadzenia diagnostyki genetycznej.

Wskazaniem do skierowania rodziców do Poradni Genetycznej jest:

  • urodzenie dziecka z wadą wrodzoną
  • urodzenie dziecka z chorobą uwarunkowaną genetycznie
  • urodzenie dziecka z podejrzeniem choroby uwarunkowanej genetycznie
  • urodzenie martwego dziecka z podejrzeniem wady wrodzonej lub choroby genetycznej.

Na konsultację kieruje się rodziców, którzy dopiero planują ciążę, a u których w najbliższej rodzinie wystąpiła choroba uwarunkowana genetycznie oraz tych, którzy posiadają bliskich krewnych, ze stwierdzonym opóźnieniem psychomotorycznym lub upośledzeniem umysłowym.

Po urodzeniu dziecka z chorobą wrodzoną bardzo ważna jest dokładna analiza czynników środowiskowych oddziałujących w miejscu zamieszkania i pracy, które mogą działać potencjalnie teratogennie (czyli wywoływać wady rozwojowe płodu) i być powodem występującego schorzenia.

Na czym polega konsultacja genetyczna i jak się ją przeprowadza?

Poradnictwo genetyczne, jak każda konsultacja lekarska, opiera się na

  • wywiadzie
  • badaniu podmiotowym i przedmiotowym pacjenta
  • zleceniu badań dodatkowych
  • ustaleniu rozpoznania i ewentualnej propozycji leczenia.

Szczególnego znaczenia nabiera konieczność konsultacji genetycznej w przypadku urodzenia martwego dziecka lub dziecka z chorobami wrodzonymi, u którego rokowanie co do przeżycia jest złe i wyklucza przeprowadzenie diagnostyki w warunkach ambulatoryjnych.

W takich sytuacjach, często jeszcze w szpitalu, przeprowadza się dokładne badanie przedmiotowe dziecka, z uwzględnieniem dokładnego opisu nieprawidłowości i wad. Czasami dokumentuje się fenotyp (cechy budowy ciała) dziecka na zdjęciach fotograficznych. Dodatkowo, bardzo ważnym elementem badania jest zabezpieczenie materiału biologicznego w celu określenia kariotypu (liczby i budowy chromosomów) dziecka oraz przeprowadzenia badań cytogenetycznych i molekularnych. Rodzice muszą mieć świadomość, że w przypadku zgonu dziecka, największą wartość diagnostyczną ma badanie anatomopatologiczne, podczas którego szczegółowo ocenia się anatomię dziecka oraz pobiera fragmenty tkanek do badań molekularnych.

Elementy wywiadu lekarskiego w ramach porady genetycznej

Pierwszym elementem poradnictwa genetycznego jest zebranie wywiadu od rodziców. Lekarz ocenia miejsce zamieszkania matki i ojca dziecka, środowisko i warunki pracy obojga rodziców w celu ewentualnego wykluczenia oddziaływania czynników teratogennych (tzn. wywołujących wady rozwojowe płodu) w okresie przedkoncepcyjnym i w czasie ciąży.

Bardzo ważnym etapem wywiadu lekarskiego jest ustalenie rodzinnego występowania chorób genetycznych. Dokładnie analizuje się rodowód rodzin obojga rodziców, poszukując nieprawidłowości dotyczących, np. specyficznego wyglądu członków rodziny, wieku i przyczyny zgonu, występowania w rodzinie niepowodzeń położniczych (poronienia, porody przedwczesne i porody martwe). Następnie lekarz zbiera od rodziców dokładne informacje dotyczące przebiegu ciąży, sposobu ukończenia porodu, rozwoju dziecka w pierwszych miesiącach życia. Lekarz zawsze stara się wysłuchać wszystkich informacji i wątpliwości, które skłaniają rodziców do zasięgnięcia porady genetycznej.

Badanie lekarskie w trakcie porady genetycznej

Kolejnym etapem wizyty, oczywiście w sytuacji, gdy jest to możliwe, jest badanie przedmiotowe i podmiotowe chorego dziecka. Istotna jest przede wszystkim dokładna ocena anatomii dziecka, jego wzrostu, wyglądu czaszki, klatki piersiowej, kończyn, zewnętrznych narządów płciowych, występowania przebarwień i znamion barwnikowych skóry.

W przypadku występowania jawnych deformacji, lekarz dokładnie je ogląda, skrupulatnie opisuje i dokumentuje. Podczas badania zwraca się uwagę na sposób zachowania dziecka, poruszania się, ocenia się rozwój psychomotoryczny i intelektualny. Jeśli dziecko posiada jakąkolwiek wcześniejszą dokumentację lekarską dotyczącą ewentualnej diagnostyki aktualnego schorzenia, ze szczególnym uwzględnieniem badań obrazowych, cytogenetycznych i molekularnych, rodzice powinni ją udostępnić badającemu. W określonych przypadkach, badaniu fizykalnemu poddaje się również rodziców dziecka.

Czasami zdarza się sytuacja, że jedno z rodziców jest nosicielem zrównoważonej mutacji, która nie doprowadza do poważnych następstw u nosiciela, a ujawniać się może dopiero u jego potomstwa. Mutacja taka może pozostać nierozpoznana przez całe życie lub zostaje rozpoznana przypadkowo, w trakcie diagnostyki prenatalnej.

Dodatkowe badania, które lekarz może zlecić w trakcie wizyty

Kolejnym etapem poradnictwa genetycznego jest przeprowadzenie wysokospecjalistycznych badań dodatkowych. Należą do nich oznaczenie kariotypu z limfocytów krwi obwodowej, z ewentualnym potwierdzeniem badania na innym materiale tkankowym np. fibroblastach skóry, przeprowadzenie badań molekularnych w kierunku określonych mutacji oraz wykonanie ukierunkowanych badań biochemicznych i enzymatycznych, które przeprowadza się np. w przypadku podejrzenia chorób metabolicznych i defektów enzymatycznych (nieprawidłowości budowy i funkcji enzymów).

Wyniki porady genetycznej

Po uzyskaniu wyników badań i ich zestawieniu z obrazem klinicznym ustala się rozpoznanie. Niestety, w wielu przypadkach postawienie ostatecznego rozpoznania nie jest możliwe ze względu na nietypowy obraz choroby i brak nieprawidłowości w badaniach dodatkowych.

Najczęściej jednak, po przeprowadzeniu dokładnej analizy, lekarz jest w stanie potwierdzić, czy przyczyną występującego defektu/wady wrodzonej jest konkretna przyczyna genetyczna. Jeśli takie konkretne rozpoznanie zostało postawione, należy rodzinie przedstawić możliwości dalszego postępowania i leczenia.

W niektórych przypadkach wad wrodzonych zalecane postępowanie obejmuje wspomaganie rozwoju i intensywną kompleksową rehabilitację psychoruchową, a następnie rehabilitację społeczną, która ma na celu pobudzenie aktywności społecznej osoby niepełnosprawnej. Występowanie wad wrodzonych jest bowiem bardzo często przyczyną niepełnosprawności ruchowej/intelektualnej, która wymaga wieloletniej i wielospecjalistycznej opieki medycznej.

W innych przypadkach chorób uwarunkowanych genetycznie (np. chorób metabolicznych) postępowanie może obejmować ustalenie konkretnej diety. Niektóre choroby genetyczne mogą pozostawiać jedynie niewielkie nieprawidłowości fenotypu, ale w życiu dorosłym mogą być powodem występowania zaburzeń płodności (np. zespół Turnera, zespół Klinefeltera). Niestety wiele z chorób genetycznych doprowadza do śmierci dziecka. Każda określona i poznana choroba wrodzona wiąże się z konkretnymi objawami i nieprawidłowościami, dlatego w każdym indywidualnym przypadku bardzo ważna jest gruntowna edukacja rodziców. Tylko wczesne rozpoznanie pojawiających się objawów, które w przypadku wielu chorób wynikają z naturalnego ich przebiegu, może prowadzić do szybkiego ustalenia sposobu optymalnego postępowania i poprawy komfortu życia dziecka, gdyż całkowite wyleczenie często jest niemożliwe.

Należy również pamiętać o tym, że urodzenie dziecka z chorobą wrodzoną jest wskazaniem do diagnostyki prenatalnej w trakcie następnej ciąży, pomimo, że w wielu przypadkach przyczyną wystąpienia choroby wrodzonej nie jest zespół genetyczny odziedziczony po rodzicach, ale pojawienie się tzw. świeżej mutacji, w którym to przypadku ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z wadą wrodzoną jest równe ryzyku populacyjnemu.

Data utworzenia: 13.09.2011
Jak postępować przed zajściem w ciążę, jeżeli poprzednie dziecko urodziło się z chorobą wrodzoną?Oceń:
Wysłanie wiadomości oznacza akceptację regulaminu

Publikacje, którym ufa Twój lekarz

Medycyna Praktyczna jest wiodącym krajowym wydawcą literatury fachowej. 98% lekarzy podejmuje decyzje diagnostyczne lub terapeutyczne z wykorzystaniem naszych publikacji.

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Lekarze odpowiadają na pytania

  • Hospitalizacja ciężarnej z cukrzycą
    Ginekolog poinformował mnie, że po włączeniu insuliny od 38. tygodnia będę leżeć w szpitalu. Proszę o informację, skąd taka procedura, dlaczego mimo dobrego rozwoju dziecka czeka mnie szpital (przyrost masy w normie i u mnie i u dziecka)?
  • Leczenie cukrzycy ciążowej
    Jestem w 32. tygodniu ciąży i mam cukrzycę ciążową od 24. tygodnia. Do tej pory wystarczała dieta, od kilku dni stężenie glukozy na czczo przekracza 90, a po posiłkach w górnej granicy (110-118). Czy jest jakiś sposób na obniżenie stężenia cukrów na czczo (przyrost masy w normie i u mnie i u dziecka)?

Przychodnie i gabinety lekarskie w pobliżu

Leki

Korzystając ze stron oraz aplikacji mobilnych Medycyny Praktycznej, wyrażasz zgodę na używanie cookies zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki oraz zgodnie z polityką Medycyny Praktycznej dotyczącą plików cookies